희귀질환과 인공지능의 만남, 쓰리빌리언 이야기

1.희귀질환 시장이 핫하다

 

희귀질환에 대한 시장의

이목이 모이고 있습니다.

 

시장 크기는 2022년에

약 240조 원 규모로 성장할

전망이고요.

 

2016년 시장 크기도 이미

126조 원에 다다랐습니다.

 

(참조 – PharmaVoice 희귀질환 시장 예측)

 

희귀질환은 영어로

orphan disease라고 부르고

희귀질환 의약품은

orphan drug라고 칭하는데요.

 

직역하자면 ‘고아 약’,

이익이 적어서 개발이나 연구가

거의 이뤄지지 못한 약을 뜻하죠.

 

능글

그렇다면 보통의 예상을 깨고!

 

희귀질환 시장의

연평균성장률(CAGR)이 꾸준히

11.43%를 유지할 거란 전망은

어떻게 나온 걸까요?

 

일단 희귀질환은 많은 경우

유전적 요인으로 발병하기 때문에

유전체 검사가 중요합니다.

진단이든 연구를 위해서든 그렇죠.

 

헌데 최근 유전체 검사 비용이

빠른 속도로 줄어들고 있습니다.

원래 유전체 검사 비용은

1000만 원 단위를 오갔는데요.

 

(참조 – 첨단 질병 예방…유전체 검사 시대)

 

올해 초에는 글로벌 유전체 분석 및

장비 개발 업체인 일루미나에서

12만 원 선에 유전자 검사를 하는

‘노바섹’이란 장비를 출시해 화제였어요.

 

이처럼 유전체 검사 비용에 대한

부담이 줄면서 희귀질환 진단 및

관련 연구도 탄력을 받게 됐습니다.

 

(사진=pixabay)

(사진=pixabay)

 

또한 제약회사에게 희귀질환은

새로운 개척지입니다.

 

이제 일반적인 질병은

대부분 치료 약이 나와 있는 반면

희귀질환의 경우 아직

적합한 약이 없는 초기 시장입니다.

 

제약사 입장에선 소위

자신들의 미래 먹거리로

이 초기 시장을 얻고자 합니다.

 

희귀질환 진단뿐 아니라

관련 데이터를 기반으로 한

제약 산업도 크게 성장하겠죠*_*

 

짜증

물론 말처럼 쉬운 일이면 이미

희귀질환 약이 많이 나왔을 겁니다:(

 

하지만 희귀질환의 경우 일단

환자군을 모집하기가 어렵고요.

 

여기에 더해 그동안

희귀질환에 대한 제약 연구가

충분히 이뤄지지 못했기 때문에

 

어떤 희귀질환 데이터를 타깃으로

제약 연구를 진행할지 설계하기도 

어렵습니다.

 

가능성과 가치가 큰데도

그 시장에 먼저 진출하기는 

쉬운 작업이 아니라는 의미입니다ㅠㅠ

 

(참조 – 의사들이 ‘인공지능’에 조심스러운 이유)

 

쓰리빌리언

2.환자와 바로 연결되는 데이터

 

헌데 이런 희귀질환 시장에

도전하는 한국 스타트업이 있습니다.

 

인간 유전체를 기반으로

희귀질환 5000개가량을 한 번에

분석해주는 서비스를 개발했는데요.

 

아무래도 유전 정보가

한국에선 법적으로 엄한 소재라서

먼저 미국에 유전체 분석 서비스를

론칭할 계획이라고 합니다.

 

기본_수정

“안녕하세요. 아웃스탠딩 김지윤입니다.

타액을 키트에 넣어 보내기만 하면

한꺼번에 희귀질환 분석을 해준다니

굉장히 편리한 서비스 같아요@.@”

 

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“대부분 희귀질환 유전체 검사는

병원을 통해 서비스하는 구조입니다.

 

쓰리빌리언이 혁신하려는 부분은

고객이 웹을 통해 유전체 검사 제품을

바로 구매해서 분석 받는 구조입니다.

진단 가격을 낮출 수 있으니까요”

 

(쓰리빌리언 대표 금창원)

 

궁금

“베타서비스를 넘어

정식제품 론칭을 준비 중인데요.

가격이 많이 줄어드나요?”

 

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“50~100만 원으로 맞출 예정입니다.

물론 저희 제품도 꼭 싼 편은 아니지만

기존 유전체 검사 서비스에 비하면

80% 이상 저렴하다고 볼 수 있습니다”

 

“게다가 희귀질환을 타깃으로 하는 만큼

소비자들도 자기 문제를 풀고자 하는

강한 니즈가 있는 서비스입니다”

 

황당

“’자기 문제’라면 어떤 걸 의미하나요?”

 

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“우선 ‘진단 방랑’이란 이슈가 있습니다.

 

희귀질환은 워낙 질병 가짓수가 많아서

병원 한 곳에 들러서는 진단이 안 됩니다.

한 의사가 모든 희귀질환을 알 순 없죠.

 

그래서 첫 번째 진단이 맺어지기까지

여러 번의 검사를 오래도록 진행합니다.

5년 동안 노력해도 진단이 못 내려지는

경우가 30%에 가깝다고 알려졌습니다.

 

흔히 병원에 가서 의사가 문진하면

의사가 아는 질병으로 진단이 내려지거나

여러 번 유전자 검사를 받는 순서를 밟죠”

 

(사진=영화'마이시스터즈키퍼')

(사진=영화’마이시스터즈키퍼’)

 

“그동안 희귀질환 환자를 대상으로 한

유전자 검사가 비효율적이기도 했어요”

 

“병원에서 주로

‘단일 유전자 검사’를 진행했는데요.

 

비용도 비쌀뿐더러

여러 유전자를 검사하려면

많게는 수억 원을 써야 합니다.

 

심지어 희귀질환 중 10% 정도는

단일 유전자 검사로 알 수 없고요”

 

“게다가 유전자 검사를 받아보려면

병원을 거쳐야 하는 구조다 보니

환자가 검사를 원해도 의사의 판단으로

검사를 진행하지 않는 경우도 생깁니다”

 

좌절

흠… 아무래도 희귀질환 진단 자체가

쉽지 않기 때문에 섣불리 권할 수 없고

그렇다고 한 의사가 모든 희귀질환을

다 알아서 환자마다 짚어줄 수도 없죠.

 

하지만 환자 입장에서

손 놓고 가만히 있을 순 없으니

지푸라기라도 잡는 심정으로

여러 병원을 거쳐 검사를 받게 됩니다.

 

희귀질환이라 치료도 어려울텐데

진단부터 고난이네요:(

 

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“그래서 쓰리빌리언 소프트웨어를 통해

한 사람의 전체 유전체 데이터를 올려서

5000개의 희귀질환을 한 번에 분석하는

진단 서비스를 구상했습니다”

 

“유전체 해독 비용이 줄고 있는 데다

관련 연구도 많아지면서 희귀질환에 대한

지식도 꾸준히 확장하는 중입니다”

 

“그래서 웹 기반으로 서비스를 구축해서

새로운 희귀질환 데이터를 업데이트해서

진단의 완결성도 높이려 합니다”

 

3.규제는 있어야 한다. 하지만…

 

휴식

“B2C 구조라서 소비자 입장에선

온라인 구매와 같다고 들었는데요.

민간기업이 유전체 데이터로 질병을

진단해주는 서비스에도 가능한 구조인가요?”

 

34

 

“미국 헬스케어 시장에서는

원격진료가 가능합니다.

사용자 입장에선 다른 제품을 사듯이

웹에서 서비스를 구매하는 식이지만

 

이면에서는 사용자의 유전체 데이터를

분석해서 의사의 진단서를 받은 후

서비스를 제공하는 구조입니다.

이 과정이 다 자동화된 세팅이고요.

 

현재 한국에선 어떤 형태로든

불가능한 사업구조긴 합니다”

 

*FDA가 스타트업을 제재한 이유

 

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“미국도 규제가 없는 건 아닙니다.

다만 네거티브 규제를 하고 있죠.

네거티브 규제란 관련 규정이

없는 단계에서 시작하는 방식입니다”

 

“예컨대 미국 유전체 분석 스타트업인

23andME라는 곳이 있습니다. 여기가

2007년 무렵부터 사업을 해왔거든요.

 

근데 6년이 지난 2013년에

FDA에서 여기에 제동을 걸었습니다.

 

(참조 – 23andME가 죽다 살아난 과정)

 

대부분 질병에는 분명

환경적 요인도 반영되는데요.

이 회사가 환경적 요인이 강한 질병에도

유전체 데이터 분석을 진행했기 때문입니다”

 

일하는모습

“결국 규제를 하긴 했네요”

 

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“예컨대 유전성 유방암의 요인이 되는

BRCA 1,2 유전자 검사를 제대로 하려면

해당 유전자를 제대로 다 읽어야 합니다.

 

헌데 23andME가 BRCA에 관해 제공한

데이터는 유전 변이 3개 정도만 분석해서

유전성 유방암에 대한 진단을 내놨던 거죠”

 

“환경 요인이 많은 질환 진단도 그렇고

완전하지 않은 데이터로 유전 질병을

분석한다고 판단해서 FDA에서는

2013년에 판매중지 명령을 내립니다”

 

“근데 문제가 된 부분만 제외하고는

다른 제품은 계속 판매했습니다”

 

놀람

“호옷”

 

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“나중에는 이 스타트업은 FDA에

블루움 증후군이라는 희귀질환에 대한

유전체 데이터 분석 서비스를

승인 신청합니다.

 

이 질환은 열성 유전 질병이라

부모 양쪽으로부터 해당 유전자를

물려받아야지만 실제 발병합니다”

 

“23andME에서는 이 증후군에 대한

보인자 검사’를 승인받으려 한 겁니다”

 

(사진=genetic support foundation)

(사진=genetic support foundation)

 

이때! 보인자 검사

설령 본인은 해당 질병이 안 드러났어도

혹시 자신에게 질병을 일으키는 유전자가

한 짝이라도 있는지 분석하는 검사입니다.

 

두 짝을 모두 갖춰야 질병이 드러나는

열성유전의 경우 부모 둘 다 보인자라면

질병을 일으키는 유전자를 양쪽에서 받아서

아이에게는 유전 질병이 발현할 수 있습니다.

 

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소비자가 의료기관을 거치지 않고

유전자 검사 기업에 직접 의뢰해서

유전자 검사를 받는 DTC 서비스 승인을

신청한 겁니다”

 

“그래서 23andME는

블루움증후군에 대한 보인자 검사

서비스를 승인받게 됐고요.

 

FDA는 이 신청을 승인하면서

열성 유전 질병에 대한 보인자 검사는

아예 예외 조항으로 만들게 됩니다.

 

이런 유형의 검사는 FDA 승인 없이

사업자들이 직접 판매할 수 있도록

예외사항으로 뒀다는 의미죠”

 

(참조 – FDA의 DTC 유전자 검사 규제 타임라인)

 

*규제 완화 가이드라인은 어디에

 

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“그 결정의 바탕에는 보인자 검사

자체에 대한 이해가 있습니다

 

“둘 다 보인자인 부부 사이에서

유전질환을 가질 아이는

25%의 확률로 태어날 수 있습니다.

검사로 리스크를 미리 알 수 있죠.

 

또한 유전자를 읽는 정확도는

99.9%에 가깝습니다.

 

부모 양쪽의 유전자 검사를

모두 잘못 분석해야지만

보인자 검사 결과도 잘못돼서

아이에 대한 진단이 틀리게 되는데요.

 

그 확률은 100만 분의 1 정도고요”

 

사람들에게 리스크를 알려주면서

분석 결과가 틀릴 확률은 적으므로

가치 있다고 판단했기 때문에

FDA에서 DTC로 풀어준 겁니다

 

웃음

“가이드라인을 준 셈이네요”

 

34

 

규제한다면 왜 규제해야 하는지

승인한다면 왜 승인하는지

이유가 있는 거라고 생각합니다.

 

위험성이 적고 가치가 높으면

어떤 논리적인 맥락에서 규제가

어떻게 풀릴 수 있는지에 대한

명확한 가이드라인을 두는 케이스죠.

 

이런 케이스를 바탕으로

‘어떤 서비스에 대해서는

이렇게 사업할 수 있겠다’는

예측 가능성도 생깁니다”

 

“그래서 새로운 규제 완화를 위해

새로운 영역을 만들 게 아니라

규제의 형태를 이런 식으로만

풀어줘도 훨씬 나을 것 같습니다”

 

(참조 – 아무 이유 없이 바뀐 규제, 스타트업 발목 잡는다)

 

황당

“한국에서의 규제 말이군요”

 

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“예컨대 2016년 한국에서도

DTC 관련 규제가 완화됐습니다.

 

직접적인 질병과 무관한 비만, 피부,

탈모 등 12개 항목에 대해서는

민간 유전자 관련 기업이 검사를

시행할 수 있게 됐거든요.

 

헌데 세부규정에서 왜

이 12개만 허용하는지 그 이유는

불분명하다고 생각합니다.

 

다른 부분에 대한 유전자 검사는

왜 안 되는가, 그렇다면 저 12개는

왜 DTC로 풀 수 있었는가에 대한

별다른 설명이 없기 때문에

 

명확한 가이드라인도 찾기 어렵고

흐름을 예측하기도 어려워지면서

사업에 대한 예측 가능성 측면에서

이런 차이가 생기는 것 같습니다”

 

(참조 – “유튜브가 한국에 있었다면 망했을 것”)

 

(사진=쓰리빌리언)

(사진=쓰리빌리언)

 

*정리하자면*

 

희귀질환 유전체 데이터를 통해

진단에 대한 접근성을 높이는 한편

미개척지인 희귀질환 제약 시장에서

꼭 필요한 데이터의 열쇠를 쥐는 일.

 

쓰리빌리언과의 인터뷰에선

명확한 헬스케어 문제를 해결하면서

동시에 가치와 가능성을 모두 품은

데이터 엔진을 엿볼 수 있었습니다.

 

요가

물론 유전체 데이터 규제 문제는

어느 나라든 풀기 어려운 숙제고

 

유전체 분석 서비스가 늘어나는 만큼

그에 대한 우려의 목소리와

개인정보 이슈도 논의되는 중이라

쉬운 길은 아니라고 생각합니다.

 

(참조 – ancestryDNA에 빡친 개인정보 캠페인)

 

‘규제는 필요하다’는 인식은

사업자들 사이에서도 나오는 말이고요.

다만 규제에도 맥락이 있어야 한다는

의견에 동감하는 바입니다ㅠㅠ

 

34

 

데이터 관리 규정은 필요합니다.

하지만 유전체 정보 그 자체는

방대한 텍스트 데이터라서

비식별 데이터에 가깝습니다.

 

민감정보라고 해서 아예

담을 수 없는 건 문제라고 봅니다.

마치 키, 몸무게처럼 유전 정보도

타고난 개인이 사용할 권리가 있죠.

 

생산자 측에서는 당연히

유출, 보안에 신경 써야 하고

대신 이 데이터로부터

좋은 일도 했으면 합니다”

 

규제는 마치 전통과 같아서

지난 과거, 현재 문제, 앞으로의 흐름을

관통하는 논리가 있어야 한다는 것!

 

규제의 논리는 규제가 지키고자 하는

시민들의 권리와 가치를 지향해야겠죠.

산업을 단단하게 육성하는 방법이고요:)

 

(사진=영화'마이시스터즈키퍼')

(사진=영화’마이시스터즈키퍼’)

 

이제는 규제하느냐

완화하느냐의 문제가 아니라

 

‘어떻게’ 규제할 것인가

더 세밀하게 의논해야 할 시점입니다:)

 

흠. 일단 데이터에 관해 규제 방향을 제시하고

예측 가능성을 높이겠다는 계획이 나왔는데요.

앞으로의 논의를 좀 더 지켜볼까 합니다@.@

 

(참조 – 방통위 ‘2017 규제정비계획’ 발표)

 

다운로드

 

“앞으로 데이터는

생명에 꼭 필요한 물처럼

매우 중요해질 겁니다.

 

물처럼 오염이 돼선 안 되고

깨끗해야 하며 우리 생활에

항상 필요하게 될 겁니다

 

“최근 연구상황을 보면

바이오나 디지털 각 분야 외에도

디지털과 바이오 융합연구의 수가

매우 많아졌습니다.

 

새로운 생태계가 형성되고 있습니다.

세상이 급변하면서 여기에 따른

데이터 관리 등에 대한 규제 변화도

필요해 보입니다”

 

(MIT 미디어랩 존 헨리 클리핑거 교수)

 

(참조 – 클리핑거 교수 ‘바이오의 미래, 데이터가 생명수’)

 

(참조 – 유전자 분석 키트는 어떻게 산업이 되고 있는가)

 

(참조 – 유전자 분석 시장 여는 쓰리빌리언의 행보)

 

(참조 – 쓰리빌리언, 로슈 스타트업 어워즈 2017 후보 올라)

 

*해당 기사는 유료 콘텐츠로서 무단캡쳐 및

불법게재 시 법적 제재를 받을 수 있습니다.


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작성자

김지윤 기자

김지윤 기자

과학/기술을 이야기로 전달합니다. 리뷰도 하고, 공부도 하는 야매과학도😏